Vaiva

Marfanin oireyhtymä

Marfanin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa kehon sidekudoksiin, jotka ovat vastuussa kehon tukemisesta ja stabiilisuudesta. Oireyhtymän aiheuttaa mutaatio FBN1-geenissä, joka säätelee fibrilliini-1-proteiinia, keskeistä sidekudoksen rakennusainetta. Tämä geenimutaatio johtaa sidekudoksen heikkouteen, mikä voi vaikuttaa moniin kehon järjestelmiin, mukaan lukien sydän- ja verisuonijärjestelmään, silmiin, keuhkoihin, luustoon ja ihoon. Suomessa marfanin oireyhtymä on suhteellisen harvinainen, esiintyen arviolta 500–1000 henkilöllä. Perinnöllisyytensä vuoksi oireyhtymä voi kulkea perheissä, ja jos vanhemmalla on marfanin oireyhtymä, on lapsella 50 % todennäköisyys periä se.

Lähde: Terveyskirjasto / Duodecim

Epävarma mistä aloittaa? Yleislääkäri on hyvä ensiaskel, ja hän voi ohjata tarvittaessa oikean erikoislääkärin tai hoitopalvelun luo. Etsi yleislääkäri →

Ammattilaiset – Marfanin oireyhtymä

Usein kysytyt kysymykset

Miten marfanin oireyhtymä diagnosoidaan?

Marfanin oireyhtymä diagnosoidaan kliinisten löydösten, perhehistorian ja mahdollisesti geenitestauksen perusteella. Geneetikon konsultointi voi olla hyödyllistä.

Voiko marfanin oireyhtymää parantaa?

Marfanin oireyhtymää ei voi parantaa, mutta sen oireet ovat hallittavissa lääkityksen, säännöllisen seurannan ja tarvittaessa kirurgisten toimenpiteiden avulla.

Miten marfanin oireyhtymä vaikuttaa elämänlaatuun?

Marfanin oireyhtymä voi vaikuttaa merkittävästi elämänlaatuun, mutta oikeilla hoidoilla ja seurannalla monet oireyhtymän vaikutuksista voidaan minimoida.

Kuinka marfanin oireyhtymä periytyy?

Marfanin oireyhtymä periytyy autosomaalisesti dominoivalla tavalla, mikä tarkoittaa, että riittää, että yksi vanhemmista kantaa geenimutaatiota.

Mitä pitäisi välttää, jos on marfanin oireyhtymä?

Marfanin oireyhtymää sairastavien on hyvä välttää raskasta fyysistä rasitusta, joka voi rasittaa sydäntä ja verisuonia, sekä väkivaltaisia kontakteja ja urheilulajeja, jotka lisäävät loukkaantumisriskiä.

Liittyvät haut: marfanin oireyhtymä, marfanin oireyhtymä oireet.