Vaiva

Klinefelter-oireyhtymä (47XXY-mies)

Klinefelter-oireyhtymä on geneettinen tila, joka vaikuttaa miehiin ja syntyy ylimääräisen X-kromosomin seurauksena. Miehellä normaali kromosomisto on 46XY, mutta Klinefelter-oireyhtymässä se on 47XXY, mikä johtaa erilaisten kehollisten ja hormonaalisten muutosten syntymiseen. Tämä tila on suhteellisen harvinainen, ja sen esiintyvyys on arvioitu olevan noin yksi tapaus 500–1000 miespuolista syntynyttä kohden. Suomessa tämä tarkoittaa satoja, ellei tuhansia, oireyhtymän kanssa eläviä henkilöitä. Ylimääräinen X-kromosomi voidaan todeta ainoastaan kromosomiviljelyllä, ja oireet voivat vaihdella lievistä lähes huomaamattomista oireista vakavampiin kehityshaasteisiin. Yleensä Klinefelter-oireyhtymä ei välttämättä tule esiin varhaisessa lapsuudessa, vaan diagnoosi tehdään usein vasta murrosiässä tai aikuisiällä, kun epäiltäessä hormonaalisia ongelmia, kuten hedelmättömyyttä. Oireyhtymä voi vaikuttaa myös henkiseen ja sosiaaliseen kehitykseen ja vaatia erityistä tukea niin terveydenhuollon kuin oppimisympäristöjen puolelta.

Lähde: Terveyskirjasto / Duodecim

Epävarma mistä aloittaa? Yleislääkäri on hyvä ensiaskel, ja hän voi ohjata tarvittaessa oikean erikoislääkärin tai hoitopalvelun luo. Etsi yleislääkäri →

Ammattilaiset – Klinefelter-oireyhtymä (47XXY-mies)

Usein kysytyt kysymykset

Mikä on Klinefelter-oireyhtymä?

Klinefelter-oireyhtymä on geneettinen tila, jossa miehellä on ylimääräinen X-kromosomi, eli heidän kromosomistonsa on 47XXY. Tämä voi aiheuttaa erilaisia fyysisiä, hormonaalisia ja kognitiivisia muutoksia.

Miten Klinefelter-oireyhtymä diagnosoidaan?

Oireyhtymä diagnosoidaan kromosomiviljelyn avulla, jossa verinäytteestä tutkitaan henkilön kromosomiston rakenne.

Voiko Klinefelter-oireyhtymää hoitaa?

Klinefelter-oireyhtymää ei voida parantaa, mutta sen oireita voidaan lievittää erilaisilla hoitomuodoilla, kuten testosteronikorvaushoidolla ja psykoterapialla.

Vaikuttaako Klinefelter-oireyhtymä hedelmällisyyteen?

Kyllä, oireyhtymä voi vaikuttaa hedelmällisyyteen, mutta joissain tapauksissa hedelmöitys on mahdollista avustettujen lisääntymismenetelmien, kuten ICSI:n avulla.

Onko Klinefelter-oireyhtymä perinnöllinen?

Klinefelter-oireyhtymä ei ole perinnöllinen ja se johtuu satunnaisesta kromosomipoikkeavuudesta, joka tapahtuu siittiön tai munasolun muodostuessa.

Liittyvät haut: klinefelter oireyhtymä.